Příčiny blefarofimózy u dětí a její nebezpečí

Blefarofimóza u dětí je patologický stav očních víček, který je způsoben poruchami na genetické úrovni. K fúzi okrajů dochází v oblasti vnějších koutků očí. Mít kosmetickou vadu může vést k psychickým problémům.

• Účinnost masáže při blefaritidě očních víček
• Příznaky a diagnóza kryptofalmové choroby
• Když alternativní léčba Chalyazionem není účinná

Toto onemocnění se přenáší na děti autozomálně dominantním způsobem. Vědci to připisují mutaci genu FOXL2. Genetická podstata patologie je prokázána ve 45% případů. U blefarofimózy je pozorován růst patologických tkání v periorbitální zóně. Vytvořené adheze způsobují boční fúzi víček.

Anomálie se vyskytuje v prvních třech měsících nitroděložního vývoje plodu. Během tohoto období dochází k položení očního aparátu. Pokud patologické faktory ovlivňují plod ve druhém trimestru těhotenství, může dojít k rozdělení frontálních a maxilárních procesů v oblasti obou víček.

Příčiny a příznaky u dětí

Vědci se domnívají, že k dysplazii dochází z následujících důvodů:

1. Příjem alkoholických nápojů, opiáty, neustálé kouření. Tyto faktory zvyšují riziko vzniku sporadických mutací dvakrát až třikrát..
2. Dlouhodobé užívání léků negativně ovlivňuje fungování vnitřních orgánů. Během těhotenství je seznam schválených léků omezen na minimum. Bylo prokázáno, že warfarin, antipsychotický lék, způsobuje malformace orgánů zrakového systému.
3. Dlouhodobé vystavení radiaci vyvolává anomálii oka, víček.
4. Intrauterinní infekce herpetickou infekcí, zarděnkami a spalničkami může způsobit dětskou blefarofimózu. Uvedené nemoci vedou k narušení vývoje struktury oka..
5. Je to zděděno. Rodiče nemocného dítěte mohou být zdraví. Dítě zdědí vadu po vzdálených příbuzných.
6. Chronická zánětlivá onemocnění oka (keratitida, trachom, konjunktivitida, blefaritida) vedou ke vzniku adhezí podél vnějších okrajů mezery.
7. Získaná forma patologie se může objevit u lidí s endokrinními, neuromuskulárními poruchami..
8. Může se projevovat izolovaně nebo v kombinaci s komplexními genetickými patologiemi (syndrom ústa-obličej-digitální nebo Schilbach-Roth).
9. Jednou z příčin vrozené blefarofimózy jsou dystrofické změny v okulomotorických svalech a nervu se stejným názvem..

Mezi hlavní příznaky očních onemocnění u dětí patří:

1. Po narození dítěte si rodiče všimnou nesprávného tvaru očí.
2. S nemocí trpí nosní můstek. Pacient má telecanthus - jedná se o vzácnou anomálii, která se projevuje zvětšením vzdálenosti mezi prasklinami.
3. Epicanthus je nalezen - je to svislý kožní záhyb, který má lunate tvar a je umístěn na dolním víčku.
4. U blefarofimózy dochází ke zvětšení vzdálenosti mezi oběma bulvy - hypertelorismus.
5. U nemocného dítěte se projeví poklesnutí horního víčka. Stává se neaktivní. Tato struktura vizuálního aparátu ztěžuje uzavření oční štěrbiny.
6. Teenageři si stěžují na únavu při čtení nebo práci u počítače, sledování televize.
7. Zpočátku je zrak mírně snížen. Postupem času se může vyvinout úplná slepota.
8. Děti si stěžují na nadměrně suché oči.
9. Pokud je blefarofimóza součástí systémové léze, je kombinována s dalšími stigmy dysembryogeneze. Patří mezi ně: mikrocefalie, mentální a fyzická retardace, přítomnost membrán mezi prsty.
10. Měli bychom také zmínit palpebrální syndrom. V literatuře se tomu říká Gongův syndrom. Nastává, když je ovlivněn mozkový kmen. Palpebral syndrom je vrozená blefarofimóza, která zahrnuje jednostrannou ptózu a syntetickou refrakci pokleslého horního víčka. Osoba nedobrovolně zvedne pohyblivý kožní záhyb oka, když žvýká, zívá a otevírá ústa.

Diagnostické metody

Diagnózu blefarofimózy potvrzuje oftalmolog. Na základě konkrétních stížností a vyšetření lze patologii snadno odlišit od jiných nemocí. Potíže při stanovení diagnózy nastávají, když je onemocnění kombinováno s jinými vývojovými anomáliemi.

Hlavní diagnostická metoda zahrnuje:

1. Externí vyšetření odhalilo epikantus, významné snížení palpebrální trhliny v důsledku adhezí, jizev.
2. Podrobný dotaz na pacienta pomůže zjistit dědičnou povahu nemoci.
3. Pomocí visometrie se stanoví různé stupně zrakové dysfunkce. Pouze mírné formy nejsou doprovázeny snížením vidění. V ostatních případech se u pacienta vyvine hyperopie. Silný stupeň může vést k oslepnutí.
4. Biomikroskopie je jednoduchá studie, která ukazuje stav předních struktur oka. Blefarofimóza je doprovázena hyperemickou reakcí, výskytem vředů na rohovce. K uvedeným změnám dochází v důsledku sekundárního poškození vizuálního přístroje..
5. Bezkontaktní tonometrie se provádí u dětí, aby se zjistil snížený oční tlak, který je pozorován při porušení výtoku komorové vody.
6. Ultrazvuk pomáhá určit přítomnost symetrické orbitální hypoplázie. Metoda může odhalit zmenšený průměr.

Vnější vada musí být odlišena od pseudoptózy, blefarochalazie. V prvním případě dojde k poklesu horního víčka v důsledku hypotrofie, enophthalmosu. Ve druhém případě je specifický příznak spojen s nadměrným převisem kožního záhybu přes oko..

Vlastnosti léčby patologie u dětí

Nebude možné odstranit vnější vadu pomocí léků. Blefarofimózu lze léčit pouze chirurgicky. Optimální doba pro operaci je po 3 letech věku. Před tímto obdobím se u dítěte formují svaly vizuálního aparátu. Včasná operace může narušit jejich růst a vývoj.

Chirurgie pro děti se skládá z několika fází:

1. Nejprve se provádí transzální Z-plasty k odstranění telecanthus, epicanthus.
2. Druhou fází chirurgické léčby je cantoplastika. Chirurg upraví tvar očí.
3. Poslední fází je eliminace ptózy. Lékař mu odstraní šlachu a stehy, které mu odstraní jeden týden po operaci. Pacient je registrován u oftalmologa.

Možné komplikace blefarofimózy

Mezi hlavní komplikace patologického stavu patří:

1. Ectropion - vnější vada, která je změnou normální polohy víčka.
2. Konjunktivitida je zánět sliznice oka. Vyvíjí se, když dojde k bakteriální, virové infekci, alergii.
3. Hyperopie je patologická porucha oční refrakce. Pacient vidí dobře do dálky a špatně do blízkosti.
4. Dakryocystitida - zánětlivé změny v slzném vaku.

Blefarofimóza má příznivou prognózu. Včasná léčba přispívá k úplnému obnovení funkce víček. Pacient se kosmetické vady zbaví navždy.

Matka, která během těhotenství vede zdravý životní styl, může zachránit své nenarozené dítě před nebezpečím. Pokud se v rodině vyskytnou případy onemocnění, doporučuje se konzultovat s genetikem a podstoupit nezbytný výzkum.