Jak se projevuje kryptoftalmová choroba a její mikrobiální kód

Cryptophthalmos je vrozená anomálie, při které se projevuje nedostatečný vývoj očních víček se synechiemi rohovky nebo úplná absence očních víček s narušením anatomické struktury a lokalizací oční bulvy v kostní dutině orbity oka. Mezi příznaky kryptoftalmu patří vizuální potlačení, bolestivost, xeroftalmie.

• Recenze účinných očních kapek pro chalazion
• Důvody vzniku Chalyazionu pro toto století
• Jak diagnostikovat oční uveitidu

Dědičnost onemocnění je pozorována u třetiny všech diagnostikovaných případů na pozadí autosomálně recesivní patologie - Fraserova syndromu. Když se dítě narodí s patologickou adhezí očních víček, musí být léčba kryptoftalmem zahájena okamžitě - onemocnění v raném stadiu dobře reaguje na terapii. Přidání komplikací může proces zhoršit; s progresí parciální formy synechií může být nutný chirurgický zákrok.

Příčiny a klasifikace anomálie

Etiologické faktory vzniku onemocnění:

• zatížená dědičná historie;
• narušená genetika s mutací genů FREM-2 a FRAS-1, provokace defektu v genomu pacienta;
• selhání metabolismu retinoidů s patologickou diferenciací epiteliálně-mezenchymální povahy, tkáňová dystrofie v ohnisku anomálie;
• teratogenní mechanismy vlivu na plod - záření, vystavení drogám, které pronikají placentární bariérou, alkohol, zneužívání drog, kouření tabáku, mechanické poškození - poranění těhotných žen;
• infekční léze plodu s patogeny tropickými pro tkáně vizuálního aparátu - spalničky, zarděnky, herpesvirus, cytomegalovirus.

Existuje několik zásad pro klasifikaci kryptoftalmu.

Lokalizací léze:

• jednostranný - je ovlivněna specifická oblast oční bulvy;
• oboustranné poškození očí.

Podle výskytu patologické vady:

• částečná deformita, charakteristická pro Fraserův syndrom v kombinaci s mentální retardací;
• úplná deformace s absencí strukturálních částí vizuálního aparátu - víčka, obočí, řasy, oko je posunuto směrem k ústům nebo pod čelo - ale oční bulva je vyvinuta normálně;
• neúspěšnou variantu představuje absence očních přívěsků, nedostatečně vyvinuté oční bulvy.

Příznaky a diagnóza onemocnění

Klinický obraz nemoci může mít progresivní nebo pomalý průběh.

Klinické příznaky s částečnou formou kryptoftalmu:

• nehybnost očních víček;
• suchost, silná bolest v lézi;
• porušení orbitální dutiny s posunem oční bulvy;
• svědění v očních sliznicích, pálení;
• rychlá únava očí;
• genomické příznaky poškození - pokles inteligence, ZRR, ZPR, abnormální růst vlasů na hlavě, anomálie obličejových kostí lebky;
• zakalení rohovky, její dystrofie na pozadí neúplného uzavření palpebrální trhliny, dokonce i během spánku;
• klinika zrakového postižení závisí na stupni diferenciace oční bulvy;
• na pozadí poškození jednoho oka může být vyvolán vývoj anomálií druhého - kolobomu, iritidy, iridocyklitidy.

Kompletní příznaky kryptoftalmu:

• výrazné zhoršení zrakové ostrosti;
• xeroftalmie;
• suchost, křeče způsobené úplnou nepřítomností žláz;

S neúspěšnou možností:

• úplná ztráta vizuální funkce;
• nedostatek vnímání světla;
• chronická tupá bolest;
• dítě má před operací hyperexcitabilitu;
• při absenci korekce a kosmetické vady - apatické behaviorální reakce.

Diagnostický komplex zahrnuje následující studie:

1. Vyšetření, konzultace s oftalmologem, příbuzní specialisté - genetik, neuropatolog, otorinolaryngolog, oftalmolog, zubař.
2. Biomikroskopická diagnostika vizuálního přístroje pomocí štěrbinové lampy a barvení fluorisceinem k identifikaci abnormálních zón v kryptoftalmu.
3. Ultrazvuková diagnostika přítomnosti zkamenění, funkčního stavu očních tkání, stanovení velikosti orbity, stavu spojivkové dutiny.
4. Stanovení uniformity anatomických struktur, umístění vzhledem k normě pomocí magnetické rezonance nebo počítačové tomografie.

Je léčba kryptoftalmem možná?

Léčba kryptoftalmu je stanovena po důkladné diagnostice, v závislosti na závažnosti léze, formě onemocnění. U nekomplikovaných a částečných anomálií lze provést medikační terapii a kosmetický defekt lze chirurgicky napravit. Úplná fúze je přímou indikací pro chirurgický zákrok, nejúčinnější způsob léčby.

Léky

Konzervativní léčba spočívá v použití léků na oči: kapky, gely, masti. Neměly by existovat žádné kontraindikace, alergické reakce na léky. Farmakologické skupiny léčiv vhodných pro kryptoftalmii:

• prostředky typu umělých slz, které jsou určeny k zvlhčení, zmírnění podráždění, snížení rizika keratokonjunktivitidy a xeroftalmie;
• antibakteriální látky k eliminaci, prevenci virového a bakteriálního poškození očí;
• protizánětlivé léky - snižují reakce zánětu, hyperemie, otoku.

Bez drog

Bezléková eliminace kryptoftalmu spočívá ve vytvoření endoprotéz.

V zásadě se endoprotetika používá pro plnou verzi fúze kůže očních víček, atrofie oční bulvy.

Chirurgický

Chirurgický zákrok je založen na korekci k obnovení vizuálních funkcí nebo k co největšímu odstranění kosmetické vady.

Během operace rekonstrukční povahy se provádí transplantace dermálních chlopní a chlopně ze sliznic.

U úplného kryptoftalmu se celková plastika spojivek provádí instalací protézy na oběžnou dráhu, sešitím oční trhliny.

Období zotavení trvá v průměru 2-2,5 měsíce, poté je pacient neustále pod dohledem lékaře. V případě potřeby se provádí pravidelná výměna protéz.

Přidružené anomálie a komplikace

S formou úplného kryptofalu patří mezi komplikace nedostatek vizuálních funkcí. Závažnější doprovodné anomálie jsou zaznamenány u částečné formy. Vyvíjí se na pozadí genetického defektu a může být doprovázen následujícími patologiemi:

• fúze prstů - syndaktylie;
• deformace kostí, pokles chrupavkových struktur nosu, čela;
• nedostatečný rozvoj ušních choanů, zvlnění ušního boltce;
• nízký růst vlasů na hlavě;
• mentální retardace;
• neúplná fúze chrupavky hrtanu, stenóza hrtanu;
• anomálie ve vývoji genitálií - synechie stydkých pysků, megalit klitorisu, dvourohá děloha
• patologie ledvinového systému - ageneze ledvin, absence jedné ledviny;
• pupeční kýla, porušení lokalizace pupečního prstence, bradavky.

Prognóza léčby je příznivá pouze při absenci genetické léze v kryptoftalmu.

Těhotné ženy musí být pravidelně vyšetřovány lékařem s prenatální diagnostikou poruch plodu, aby se zabránilo teratogenním faktorům ovlivňujícím tělo.